LAURENCE-MOON-BARDET-BIEDL (SYNDROME DE)
- LAURENCE-MOON-BARDET-BIEDL (SYNDROME DE)
LAURENCE-MOON-BARDET-BIEDL (SYNDROME DE)
LAURENCE-MOON-BARDET-BIEDL SYNDROME DE
Manifestations d’un syndrome décrites pour la première fois par Laurence et Moon (1865), et dont la description a été reprise et complétée par Bardet (1920) et Biedl (1922).
Le syndrome associe, de manière variable, plusieurs anomalies dont les plus fréquentes sont les suivantes:
obésité (83 p. 100 des cas); déficience mentale (80 p. 100); polydactylie, syndactylie (75 p. 100); rétinite pigmentaire, hypoplasie génitale, hypogonadisme (60 p. 100).
D’autres anomalies, moins fréquentes et mal précisées, peuvent s’associer aux précédentes: atteinte rénale (du type glomérulonéphrite chronique), surdité d’origine centrale, nystagmus, strabisme, diabète insipide, clinodactylie du cinquième doigt.
L’obésité ne constitue pas un problème réel avant la petite enfance, la déficience mentale est en général faible ou modérée, et la rétinite pigmentaire se réduit habituellement à de simples problèmes de vision nocturne durant l’enfance. De nombreux patients, en dépit de l’hypogonadisme, présentent une puberté spontanée.
Le syndrome de Laurence-Moon-Bardet ou Laurence-Biedl est habituellement sans incidence sur le pronostic vital. Il n’est pas reconnu avant la petite enfance et son diagnostic doit être discuté avec rigueur.
Le mode de transmission de l’affection semble être héréditaire, autosomique récessif, comme le donne à penser la haute incidence de consanguinité parentale chez des sujets atteints. La nature du trouble n’est pas élucidée.
Encyclopédie Universelle.
2012.
Regardez d'autres dictionnaires:
Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert … Deutsch Wikipedia
Bardet–Biedl syndrome — Laurence Moon Biedl syndrome and Laurence Moon Biedl Bardet redirect here. See below for an explanation. Bardet–Biedl syndrome Classification and external resources ICD 10 Q87.8 ICD 9 … Wikipedia
Bardet-Biedl syndrome — Infobox Disease Name = Bardet Biedl syndrome Caption = DiseasesDB = 7286 ICD10 = ICD10|Q|87|8|q|80 ICD9 = ICD9|759.89 ICDO = OMIM = 209900 MedlinePlus = eMedicineSubj = eMedicineTopic = MeshID = D020788 : Laurence Moon Biedl syndrome and Laurence … Wikipedia
Laurence-Moon syndrome — Infobox Disease Name = PAGENAME Caption = DiseasesDB = 30072 ICD10 = ICD10|Q|87|8|q|80 ICD9 = ICD9|759.89 ICDO = OMIM = 245800 MedlinePlus = eMedicineSubj = eMedicineTopic = MeshID = D007849 Laurence Moon syndrome is a rare hereditary condition… … Wikipedia
Bardet-Biedl syndrome — an autosomal recessive disorder characterized by mental retardation, pigmentary retinopathy, obesity, polydactyly, and hypogonadism; cf. Laurence Moon s. and Biemond s., II … Medical dictionary
Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert … Deutsch Wikipedia
Bardet-Biedl-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert … Deutsch Wikipedia
Laurence-Moon-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert … Deutsch Wikipedia
Syndrome de bardet-biedl — CIM 10 : Q87.8 Le syndrome de Bardet Biedl est un syndrome qui associe : Une rétinite pigmentaire (toujours) Une obésité (souvent) Une polydactylie post axiale (souvent) Un hypogonadisme hypogonadotrope chez les garçons (parfois) Des… … Wikipédia en Français
Syndrome de Bardet-Biedl — Classification internationale des maladies CIM 10 : Q87.8 Le syndrome de Bardet Biedl est un syndrome qui associe : Une rétinite pigmentaire (toujours) Une obésité (souvent) Une polydactylie post axiale (souvent) Un hypogonadisme… … Wikipédia en Français
